Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Akdeniz anemisi, tıbbi terimle beta talasemi olarak bilinir. Genetik olarak anne ve babadan geçiş gösteren bir kansızlık türüdür. Akdeniz bölgesindeki ülkelerde, Türkiye de dahil olmak üzere, yaygın olarak görülmektedir.

Talasemi Nedir?

Kırmızı kan hücreleri, hemoglobin isimli bir madde taşır. Hemoglobinin görevi, dokulara oksijen taşımaktır. Hemoglobin, Hem ve Globin adında iki ana parçadan oluşur ve alfa, beta, gamma, delta zincirlerini içerir. Talasemi, bu zincirlerdeki yapım bozuklukları sonucu gelişir. Beta zincirindeki bozukluk, beta talasemiyi ve bunun sonucunda Akdeniz anemisini doğurur.

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı

Talesemi minör olarak tanımlanan bu durumda, ebeveynlerden biri hasta geni taşır ve bunu çocuğuna geçirebilir. Hastalık genellikle hafif anemi ile seyreder. Kan bulguları demir eksikliği anemisine benzerlik gösterir ve bu nedenle yanlışlıkla demir tedavisi uygulanabilir. Aslında, akdeniz anemisi taşıyıcılığında serum demiri normal veya yüksektir. Tanı, hemoglobin elektroforezi ile belirlenir. Bu testte HbA2 düzeyi %3-7 arasında değişir. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı hastalık olarak kabul edilmez; ancak bu birey, benzer birisiyle evlenirse %25 oranında akdeniz anemisi olan çocuk sahibi olma riski taşır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi Major)

Ağır talasemi hastalığı olan bireyleri tanımlar. Genelde hastalığın ilk belirtileri, yaşamın ilk 6 ayında görülmeye başlar. Akdeniz anemisi olan 6 aylık bebeklerde belirgin bir kansızlık meydana gelir ve bu durumu düzeltebilmek için sıkça kan transfüzyonu gereklidir. Düzenli transfüzyon alamayan hastaların yaşam süresi genellikle birkaç yıl ile sınırlıdır. Bu kişilerde burun kökü çökme, elmacık kemiklerinin belirgin çıkıklığı ve ön dişlerin öne doğru çıkması gibi fiziksel değişiklikler gözlemlenir. Kafa yapıları kare şeklindedir; karaciğer ve dalak büyümesi nedeniyle karın şiş görünür ve boy kısalır. Ergenlik gecikebilir. Pankreatik yetmezlik nedeniyle şeker hastalığı gelişebilir ve kalp yetmezliği görülebilir. Ayrıca sık sık kemik kırıkları yaşanabilir ve kanda artan demir düzeyine bağlı olarak dokularda demir birikimi oluşabilir.

Ağır akdeniz anemisi durumunda kan hemoglobin düzeyi oldukça düşüktür. Hemoglobin elektroforezinde %50-60 oranında hemoglobin F bulunur.

Talasemi Hastalığının Tedavisi

Talasemi taşıyıcıları için genellikle tedavi gerekli değildir. Ancak ağır talasemi hastaları 3-4 haftada bir kan transfüzyonu almalıdır. Sürekli kan transfüzyonuna bağlı artan demiri vücuttan atmak için ilaç tedavisi uygulanır. Eğer dalak aşırı büyümüşse, ameliyatla alınabilir. Dalağı alınan hastalara uygun aşılar yapılmalı ve penisilin ile koruma sağlanmalıdır.

Talasemi major hastalarına son yıllarda kemik iliği nakli yapılmaktadır. Uygun donöre sahip hastaların %70-80’i tedavi edilebilmektedir.