Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı: Tanımı, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), genetik kökenli bir otoinflamatuar hastalık olup, tekrarlayan ateş atakları ve karın, göğüs, eklem iltihaplanmalarıyla kendini gösterir. Genellikle Musevi, Arap, Ermeni, Türk, Kuzey Afrikalı, Yunan ve İtalyan kökenli bireylerde görülen bu hastalık, aslında herhangi bir etnik grup üzerinde etkili olabilir.

Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir?

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), genellikle karın, eklem veya göğüste ağrıyla birlikte epizodik ateş ataklarıyla kendini gösteren bulaşıcı olmayan bir genetik rahatsızlıktır. FMF, otoinflamatuar sendromlar kategorisine girer; bu sendromlar, doğuştan gelen bağışıklık sistemindeki anormallikler nedeniyle meydana gelen tekrarlayan iltihaplanma ataklarıyla karakterizedir. FMF, en yaygın otoinflamatuar sendromdur.

Vakaların %90’ında, ataklar 20 yaşından önce başlamaktadır. FMF’li çocukların yaklaşık %75’i hastalığın belirtilerini 10 yaşından önce yaşar. FMF, yalnızca bir ebeveynden veya her iki ebeveynden de mutasyona uğramış MEFV genine sahip olan bireyleri etkileyebilir. Enflamasyonu kontrol altına almak için ömür boyu süren tedavi, organ hasarını önleyebilir.

Akdeniz Ateşi Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Ailesel Akdeniz ateşinin belirti ve semptomları genellikle çocuklukta ortaya çıkmaktadır. Bu belirtiler, ataklar halinde 1-3 gün sürebilir. Artritik ataklar haftalar veya aylarca sürebilir.

FMF ataklarının belirtileri değişkenlik göstermektedir. Genel olarak, Akdeniz ateşi hastalığı belirtileri şunlardır:

• Ateş
• Karın ağrısı
• Derin nefeste zorluk yaratan göğüs ağrısı
• Dizlerde, ayak bileklerinde ve kalçalarda ağrılı, şişmiş eklemler
• Dizlerin altındaki bacaklarda kırmızı döküntü
• Kas ağrıları
• Şişmiş, hassas skrotum

Ataklar genelde birkaç gün içerisinde kendiliğinden geçmektedir. Semptomsuz dönemler birkaç gün ile birkaç yıl arasında değişiklik gösterebilir.

FMF’nin bazı bireylerdeki ilk belirtisi amiloidoz olabilir. Amiloidoz, normalde vücutta bulunmayan amiloid A proteinlerinin organlarda, özellikle böbreklerde birikmesine neden olarak iltihaplanma oluşturur ve organ fonksiyonlarını etkiler.

Akdeniz Ateşi Hastalığı Neden Olur?

Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı genetiktir ve gen mutasyonları, coğrafi yaygınlık ve akraba evliliği gibi faktörlerden kaynaklanır. Bu hastalığın temel nedeni, ebeveynlerden çocuklara geçen gen değişikliğidir (mutasyon). Bu gen değişikliği, pyrin adlı bağışıklık sistemi proteininin işlevini etkileyerek vücuttaki iltihaplanmanın kontrolünü zayıflatabilir.

FMF hastalarının MEFV geninde değişiklikler gözlemlenmektedir. MEFV’deki çeşitli değişiklikler, FMF ile ilişkili olup bazıları ciddi vakalara neden olurken diğerleri daha hafif belirtiler yaratmaktadır. Atakların tetikleyicileri kesin olarak bilinmemekle birlikte, duygusal veya fiziksel stres, menstruasyon, soğuk hava, hastalık veya yaralanma gibi faktörler etkili olabilir.

Akdeniz Ateşi Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Akdeniz ateşi hastalığının teşhisi için çeşitli yöntemler mevcuttur:

• Fiziksel Muayene: Doktor, belirtileri tespit etmek için fiziksel muayene yapabilir.
• Aile Tıbbi Geçmişi: Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) geçmişine sahip bireylerin, bu genetik değişikliklerin ebeveynlerden çocuğa geçmesi nedeniyle hastalığa yakalanma riski daha yüksektir.
• Laboratuvar Testleri: Atak sırasında kan ve idrar testleri, vücut iltihabını gösteren belirteçlerin yüksek seviyelerini tespit edebilir. Atak esnasında bazı kan testlerinin değerleri normalin üzerinde olabilir. Testler; beyaz kan hücresi sayısı (CBC), iltihap için C-reaktif protein (CRP), eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) ve fibrinojen testi gibi unsurları içerebilir.
• Genetik Test: Genetik test, MEFV geninde FMF ile ilişkili bir değişiklik olup olmadığını belirleyebilir. Ancak genetik testler, FMF ile ilişkili her gen değişikliğini inceleyecek kadar detaylı değildir; dolayısıyla yanlış negatif sonuçlar ortaya çıkabilir. Bu nedenle sağlık profesyonelleri genetik testleri tek başına FMF teşhisinde kullanmamayı tercih etmektedir.

Ebeveynler, kardeşler ya da çocuklar gibi birinci derece akrabalarıyla birlikte, FMF riski taşıyan diğer akrabaların genetik test yaptırmaları önerilebilir.

Akdeniz Ateşi Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Akdeniz ateşi hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Ancak tedavi, belirtileri hafifletmeye, atakların önüne geçmeye ve iltihap kaynaklı komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. FMF’nin belirtilerini azaltmak ve atakları engellemek için kullanılan ilaçlar şunlardır:

• Kolşisin: Hap şeklinde alınan Kolşisin (Colcrys), vücuttaki iltihaplanmayı azaltarak atakları ve amiloidoz gelişimini önlemeye yardımcı olur. Dozaj ayarlaması için doktorla birlikte çalışmak önemlidir; bazı kişiler gün aşırı bir doz alırken, diğerleri daha sık, daha düşük dozlara ihtiyaç duyabilir. Yan etkileri arasında karın ağrısı, mide bulantısı ve ishal buluabilir. Tedavi genellikle ömür boyu sürer.
• İnflamasyonu Önlemek İçin Diğer İlaçlar: Kolşisin ile kontrol altına alınamayan semptomlar için, inflamasyonda rol oynayan interlökin-1 adlı proteini engelleyen ilaçlar reçete edilebilir. Canakinumab (Ilaris), FMF için FDA tarafından onaylanmıştır. Rilonacept (Arcalyst) ve anakinra (Kineret) gibi diğer seçenekler FMF için özel bir onayları olmamakla birlikte kullanılabilir.

Kolşisin, birçok kişi için atakları önlemede etkili bir çözümdür. Bir atak sırasında belirtilerin şiddetini azaltmak için doktorlar, ateşi düşürmeye ve iltihabı azaltmaya yönelik intravenöz sıvılar ve diğer ilaçlar önerebilir.