Brugada Sendromu: Nedir, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Brugada sendromu, kalpteki elektriksel iletim sisteminde bozukluklara yol açarak ani kalp durması riskini artıran nadir bir genetik hastalıktır. Kalp kasında yapısal bir sorun olmaksızın, elektriksel sinyallerin iletiminde bozulmalar meydana gelir. Bu durum, dinlenme ve uyku esnasında ölümcül olabilen ritim bozukluklarına yol açabilir. Erkeklerde daha sık görülen bu sendrom, bazen tek belirti olarak açıklanamayan ani ölüme neden olabilir. Erken teşhis ve uygun tedavi hayat kurtarıcıdır.

Brugada Sendromu Nedir?

Brugada sendromu, kalpteki elektriksel iletim sisteminde meydana gelen bozukluklarla karakterize edilen nadir bir genetik ritim bozukluğudur. Bu bozukluk, dinlenme veya uyku sırasında ortaya çıkabilen tehlikeli ventriküler aritmiler ve ani kalp durması riskini artırır. Kalp kasında başka bir yapı bozukluğu olmamasına rağmen, elektriksel aktivitedeki anormallikler nedeniyle potansiyel olarak hayati tehlike arz eden ritim problemleri gelişebilir. Bu hastalık genellikle orta yaşlarda tanılsa da her yaş grubunda görülebilir. Erkeklerde kadınlara göre daha sık ve ağır seyrettiği gözlemlenmektedir.

Brugada Sendromu Neden Olur?

Brugada sendromunun başlıca nedeni, kalp hücrelerindeki sodyum kanallarının işlevlerini bozan genetik mutasyonlardır. En sık etkilenen gen SCN5A’dır. Bu mutasyon, elektriksel uyarıları iletme kapasitesini düşürerek ritim bozukluklarını tetiklemekte.

Sendromun nedenleri aşağıdaki gibidir:

• Genetik mutasyonlar: SCN5A genindeki değişiklikler.
• Aile öyküsü: Ani kardiyak ölüm vakaları olan birinci derece akrabalar.
• Cinsiyet: Erkeklerde daha yüksek risk.
• Ateş: Artan vücut sıcaklığı, ritim bozukluğu riskini artırabilir.
• Bazı ilaçlar: Sodyum kanallarını etkileyen anti-aritmik, antidepresan ve antihistaminikler.
• Elektrolit dengesizlikleri: Özellikle düşük potasyum ve kalsiyum seviyeleri.

Genetik mutasyon, Brugada sendromunun en bilinen nedeni olmakla birlikte, çevresel faktörler de hastalığın ortaya çıkmasında önemli bir rol oynamaktadır. Yüksek ateş, elektrolit bozuklukları ve bazı ilaçlar, ritim bozukluklarının tetiklenmesine neden olabilir. Sodyum kanalı genlerindeki değişiklikler, kalp hücrelerinin elektriksel iletimini yavaşlatır ve bazı bölgelerde bloklara yol açar. Bu durum, sağ ventrikül çıkış yolunda elektriksel dengesizlik oluşturabilir. Ayrıca, erkeklerde testosteron hormonunun etkisi, hastalığın daha yaygın ve daha ağır seyretmesine zemin hazırlayabilir.

Brugada Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler hafif ile ciddi arasında değişiklik gösterebilir. Bazı kişilerde belirti olmadan sendrom, rutin EKG’lerle tesadüfen ortaya çıkabilir. Diğerlerinde ise ani ve ciddi kalp ritim bozuklukları meydana gelebilir. Hastalık genellikle dinlenme veya uyku dönemlerinde bayılma, çarpıntı veya ani kalp durması ile kendini gösterir. Ateşli hastalıklar sırasında belirtiler daha da belirginleşebilir. Egzersiz sonrası değil, istirahat anında tehlikeli ritimlerin ortaya çıkması olağandır.

Brugada sendromu belirtileri şunlardır:

• Sebepsiz bayılma (senkop)
• Şiddetli çarpıntı hissi
• Gece uykuda ani nefes darlığı veya kalp çarpması ile uyanma
• Ani kardiyak arrest (kalp durması)
• Ailede açıklanamayan ani ölüm vakası öyküsü
• Ateşli dönemlerde çarpıntı veya bayılma

Belirtiler, bazı hastalarda tetikleyici bir faktör ortaya çıktığında belirgin hale gelebilir. Örneğin, grip veya zatürre gibi ateşli hastalıklar ya da aşırı yemek sonrası dinlenmede ani ritim bozuklukları gelişebilir. Erken aşamalarda çarpıntı ve baş dönmesi gibi hafif yakınmalar olabilirken, zamanla bayılma atakları çoğalabilir. Gece uykuda aniden öksürük veya nefes darlığı ile uyanmak önemli bir alarm işaretidir. Çocuklarda ise açıklanamayan bayılma, epilepsi sanılan nöbetler veya ani ölüm hikayesi Brugada sendromunu düşünmeyi gerektirir.

Brugada Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Tanı, tipik EKG bulguları ve klinik öykü ile konur. Brugada sendromu EKG’sinde V1–V3 derivasyonlarında “kavisli ST segment elevasyonu” ve ardından negatif T dalgası bulunması dikkate değerdir. Ancak, bu bulgular her zaman belirgin olmayabilir; bu nedenle provokasyon testlerine ihtiyaç duyulabilir.

Tanı sürecinde uygulanan yöntemler şunlardır:

• Elektrokardiyografi (EKG): Temel tanı aracıdır.
• Aile öyküsü sorgulaması: Ani ölüm hikayesi varlığı.
• Genetik test: SCN5A ve diğer ilişkili gen mutasyonlarının tespiti.
• Elektrofizyolojik çalışma (EPS): Kalpte ritim bozukluğu oluşturma testi.

Brugada sendromu tanısında EKG bulguları üç farklı paternde sınıflandırılmaktadır. Tip 1 paterni tanı koydurucudur ve kavisli ST segment elevasyonu ile negatif T dalgası görülmektedir. Tip 2 ve Tip 3 paterni şüphe uyandırırken, bu bulgular tek başına tanı koymak için yeterli değildir. Dolayısıyla, tanının kesinleşmesi için provokasyon testleri veya elektrofizyolojik çalışmalar yapılabilir. EKG bulgularının zaman zaman kaybolabilmesine bağlı olarak, farklı zamanlardaki tekrar ölçümler önerilmektedir. Ayrıca aile taramaları ve genetik testler erken tanıda kritik rol oynamaktadır.

Brugada Testi Nasıl Yapılır?

Brugada testi, EKG’de beklenen bulguların mevcut olmadığı ancak klinik olarak şüphe bulunan bireylerde tanıyı desteklemek için uygulanır. Test sırasında, sodyum kanal blokajı yapan ilaçlar damar yoluyla verilip, EKG değişiklikleri izlenir.

• Hazırlık: Hasta monitörize edilir, damar yolu açılır.
• İlaç uygulaması: Ajmalin, flekainid veya prokainamid gibi sodyum kanal blokörleri verilir.
• EKG izleme: İlaç uygulaması sırasında V1–V3 derivasyonlarında tipik Brugada paterni kontrol edilir.
• Gözlem: Test süresince aritmi gelişirse hemen müdahale edilir.
  

Test sürecinde dikkat edilmesi gereken hususlar şunlardır:

• Test mutlaka hastane ortamında yapılmalıdır.
• Acil müdahale ekipmanı hazır bulundurulmalıdır.
• Pozitif sonuç, tanıyı güçlendirir fakat klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.