Huntington Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin zamanla bozulmasına yol açar. Bu hastalık, kişinin hareketlerini, düşünme yeteneğini ve ruhsal sağlığını olumsuz etkiler. Huntington hastalığı nadir görülen bir durumdur ve genellikle ebeveynlerden miras kalan değiştirilmiş bir gen ile aktarılır.

Huntington hastalığının belirtileri her an ortaya çıkabilir. Ancak genellikle insanlar 30’lu veya 40’lı yaşlarda hastalığın ilk işaretlerini gösterir. 20 yaşından önce geliştiğinde ise “juvenil Huntington hastalığı” olarak adlandırılır. Erken yaşta gelişim gösterdiğinde belirtiler farklılık gösterebilir ve hastalık daha hızlı ilerleyebilir.

Huntington hastalığının semptomlarını yönetmeye yardımcı olabilecek ilaçlar mevcuttur. Ancak mevcut tedavi yöntemleri, hastalığın sebep olduğu fiziksel, zihinsel ve davranışsal gerilemeleri durduramaz.

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, beyin hücrelerinin yavaşça işlev kaybı yaşayıp ölmesine sebep olan genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, beynin istemli hareketleri ve hafızayı kontrol eden kısımlarındaki hücreleri etkiler. Genel belirtiler, kontrolsüz hareketler ve düşünce, davranış ile kişilikteki değişikliklerdir. Bu semptomlar, zamanla kötüleşir. Huntington hastalığının iki tipi bulunmaktadır:

• Erişkin başlangıçlı: En yaygın formu olan bu türde belirtiler genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkar.
• Erken başlangıçlı (Juvenil Huntington hastalığı): Çocuklar ve gençler üzerinde etki gösterir, oldukça nadirdir.

Huntington Hastalığı Neden Olur?

Huntington hastalığı, HTT geninde meydana gelen genetik deformasyon (mutasyon) ile ilişkilidir. HTT geni, huntingtin adı verilen bir proteinin üretimini sağlar. Bu protein, sinir hücrelerinin (nöronların) işlevlerini destekler.

Eğer Huntington hastalığı söz konusu ise, DNA huntingtin proteinini üretmek için gerekli bilgileri içermez. Bu protein anormal bir biçimde büyüyerek nöronları tahrip eder. Genetik mutasyon nedeniyle nöronlar ölür.

Sinir hücrelerinin hasarı, beyin bölgelerinde, özellikle hareketleri düzenleyen bazal ganglionlarda ve düşünme, karar verme ile hafızayı etkileyen beyin korteksinde gerçekleşir.

Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Huntington hastalığı genellikle motor becerilerde bozulmalara neden olur. Bunun yanı sıra ruhsal sağlık sorunları ve düşünme ile planlama performansında düşüşe de yol açar. Bu durumlar çeşitli semptomlara yol açabilir. İlk belirtiler kişiler arasında büyük ölçüde farklılık gösterebilir. Bazı semptomlar daha belirgin olabilir veya işlevsellik üzerinde daha büyük etkiler yaratabilir. Huntington hastalığı belirtileri hastalığın ilerleyişine bağlı olarak değişiklik gösterebilir.

Hareket bozuklukları: Huntington hastalığıyla ilgili motor bozukluklar “kore” adı verilen kontrolsüz hareketlere neden olabilir. Kore, bedenin tüm kaslarını, özellikle kol, bacak, yüz ve dili etkileyen istemsiz hareketlerdir. Ayrıca gönüllü hareket yapmaya da engel olabilirler. Belirtiler şunları içerebilir:

• İstemsiz titreme veya kıvranma hareketleri
• Kas sertliği veya kas kısalıkları
• Yavaş veya alışılmadık göz hareketleri
• Yürüme, duruş ve denge sağlama ile ilgili zorluklar
• Konuşma ya da yutma güçlükleri

Huntington hastalığı olan bireyler ayrıca istemli hareketleri kontrol edemeyebilir, bu durum hastalığın neden olduğu istemsiz hareketlerden daha büyük sonuçlar doğurabilir. İstemli hareketlerdeki zorluk, bireyin iş yaşamını, günlük aktiviteleri gerçekleştirmeyi, iletişim kurmayı ve bağımsız yaşamayı etkileyebilir.

Bilişsel sorunlar: Huntington hastalığı sıklıkla zihinsel becerilerde sorunlara yol açar. Bu semptomlar şunları içerebilir:

• Görevleri organize etme, önceliklendirme veya konsantrasyon sağlama güçlükleri
• Düşüncede esneklik kaybı, davranış veya eylemde takılıp kalma durumu
• Dürtü kontrol eksikliği, ani öfke patlamaları, düşünmeden hareket etme ve cinsel açıdan serbestlik gibi etkiler
• Kişinin kendi davranış ve yeteneklerinin farkında olmaması
• Düşünceleri işlemede veya kelimeleri ”bulma” konusunda yavaşlık
• Yeni bilgi edinmede zorluklar

Ruhsal sağlık sorunları: Huntington hastalığı ile en sık ilişkili ruhsal sağlık durumu depresyondur. Bu, yalnızca hastalığın tanınmasına verilen bir tepki değil; daha çok beyin hasarı ve işlev değişiklikleri sonucu ortaya çıktığı düşünülen bir durumdur. Belirtiler şunları içerebilir:

• Sinirlilik, üzüntü veya ilgisizlik
• Sosyal geri çekilme
• Uyku sorunları
• Aşırı yorgunluk ve enerji kaybı
• Ölüm, ölme veya intihar düşünceleri

Diğer yaygın ruhsal sağlık sorunları arasında:

• Obsesif-kompulsif bozukluk, tekrar eden rahatsız edici düşünceler ve tekrarlayıcı davranışlar ile tanımlanan bir durumdur
• Mani, aşırı hareketlilik, dürtüsel davranışlar ve artan öz saygı ile karakterizedir
• Bipolar bozukluk, depresyon ve mani ataklarının dönüşümlü olarak yaşandığı bir durumdur

Huntington hastalığı olan bireylerde, hastalık ilerledikçe kilo kaybı da yaygın görülebilir.

Huntington Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Nörolog (beyin ve sinir sistemi uzmanı), fiziksel ve nörolojik muayenelerin ardından Huntington hastalığı tanısı koyar. Seğirme ve titreme gibi motor etkileri ve denge, refleks ile koordinasyon sorunlarını gözlemleyecektir. Ayrıca, ailenin diğer bireylerinde de bu rahatsızlığın olup olmadığını sormak ister. Genellikle, tanıyı doğrulamak için genetik test gereklidir.

Testler, benzer semptomları olan diğer durumları dışlayarak Huntington hastalığı tanısını doğrulamak için kullanılır. Bu testler şunları kapsar:

• Kan testleri
• Genetik testler
• Görüntüleme testleri

Huntington Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Huntington hastalığını değiştirecek bir tedavi mevcut değildir. Ancak tedavi yöntemleri, hareket ve ruhsal sağlık sorunlarının bazı semptomlarını hafifletebilir. Farklı müdahale yöntemleri, bireyin belirli bir süreçte yeteneklerindeki değişikliklerle başa çıkmasına yardımcı olabilir.

Aldığınız ilaçlar, genel tedavi hedeflerinize bağlı olarak zamanla değişebilir. Ayrıca, semptomların tedavisinde kullanılan ilaçlar, başka belirtileri kötüleştiren yan etkilere de neden olabilir. Tedavi hedefleri düzenli olarak gözden geçirilir ve güncellenir.

● Bir psikoterapist, davranışsal semptomlara yardımcı olmak için konuşma terapisi sunabilir. Psikoterapist, sizin ve ailenizin başa çıkma stratejileri geliştirmesine, hastalık ilerledikçe beklentileri yönetmesine ve aile üyeleri ile etkili iletişim kurmasına yardımcı olabilir.

● Huntington hastalığı, konuşma, yeme ve yutma için gerekli ağız ve boğaz kaslarının kontrolünü etkileyebilir. Bir konuşma terapisti, net konuşma becerilerinizi geliştirmeye yardımcı olabilir veya iletişim cihazlarının nasıl kullanılacağını öğretebilir. Bir iletişim cihazı, günlük eşyaların ve aktivitelerin resimleri ile donatılmış bir tablo kadar basit olabilir. Konuşma terapistleri ayrıca yeme ve yutma sorunlarına yönelik çözümler sunabilir.

● Bir fizyoterapist, gücü, esnekliği, dengeyi ve koordinasyonu artıran uygun ve güvenli egzersizler öğretebilir. Bu egzersizler, mümkün olduğunca uzun bir süre hareketliliği korumaya katkıda bulunabilir ve düşme riskini azaltabilir.