Ewing Sarkomu: Nedir, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Ewing sarkomu, özellikle çocukları ve gençleri etkileyen nadir fakat agresif bir kemik ve yumuşak doku kanseridir. Genellikle uzun kemiklerde veya pelvis, göğüs kafesi, kaburgalar gibi yumuşak dokularda ortaya çıkar. Hastalık, adını 1921 yılında Amerikalı patolog Dr. James Ewing’den alır ve Ewing sarkomunun bir parçası olduğu tümörler (ESFTs) grubunu temsil eder. Ewing sarkomu, hızlı büyüyen ve yayılma potansiyeli yüksek olan bir tümör tipidir. Bu hastalık, kemiklerin içinde veya çevresinde anormal hücrelerin hızla ürer. Zamanla sağlıklı dokulara ve hatta akciğerler, kemik iliği ve diğer organlara yayılabilir. Genellikle 10-20 yaş arasındaki bireylerde görülse de nadir durumlarda yetişkinlerde de teşhis edilebilir.

Ewing Sarkomu Nedir?

Kemik ve yumuşak dokuları etkileyen, nadir fakat agresif bir kanser türüdür. Genellikle çocuklar, ergenler ve genç yetişkinlerde görülen bu hastalık, hızla büyüyen ve vücudun diğer bölgelerine yayılma potansiyeli taşıyan tümörlerle karakterize edilir. En sık olarak uzun kemiklerde (uyluk, kaval kemiği, kol kemiği), pelvis, göğüs kafesi ve kaburgalarda gelişir. Ancak nadiren kaslar, yağ dokusu veya diğer yumuşak dokularda da ortaya çıkabilir. Bu kanser türü, kemiklerin içindeki veya çevresindeki hücrelerin kontrolsüz olarak çoğalmasıyla oluşur. Ewing sarkomu hızla ilerleyen bir tümör olduğundan, erken tanı ve tedavi büyük önem taşır. Hastalık genellikle kemik ağrısı, şişlik, hareket kısıtlılığı ve kırılgan kemik yapısıyla kendini gösterir. Metastaz yapma olasılığı yüksek olduğundan akciğerlere, kemik iliğine ve diğer organlara yayılabilir.

Ewing sarkomunun kesin nedeni tam olarak bilinmemektedir. Ancak araştırmalar, EWSR1 genindeki kromozomal translokasyonların (genetik değişiklikler) hastalıkla ilişkili olduğunu ortaya koymaktadır. Hastalığın kalıtsal olmadığı, yani ebeveynlerden çocuklara doğrudan geçmediği bilinmektedir. Ancak bu genetik mutasyonlar, hücre büyüme mekanizmalarını etkileyerek kanser gelişimine neden olabilir. Ewing sarkomu, agresif bir tümör olduğundan erken tedavi kritik öneme sahiptir. Standart tedavi yaklaşımları arasında kemoterapi, cerrahi müdahale ve radyoterapi bulunmaktadır. Son yıllarda hedefe yönelik tedaviler ve immünoterapiler gibi yeni teknikler üzerinde çalışmalar yapılmaktadır. Erken teşhis ve uygun tedavi ile hastaların önemli bir bölümünde başarılı sonuçlar elde edilebilir.

Ewing Sarkomu Belirtileri Nelerdir?

Hızla büyüyen ve yayılma potansiyeli yüksek bir kemik ve yumuşak doku kanseri olmasından dolayı, belirtiler erken aşamalarda belirgin olmayabilir. Ayrıca, belirtiler diğer kas-iskelet sistemi hastalıklarıyla karıştırılabilir. Hastalık genellikle kemiklerde ya da yumuşak dokularda ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı gibi semptomlarla başlar. Özellikle gece artan kemik ağrısı, hastalığın erken belirtilerinden biridir. Ağrı, tümörün büyüyerek kemik dokusunu zayıflatması ve çevredeki sinir dokularına baskı yapması nedeniyle zamanla artabilir.

Ewing sarkomu, nadiren kaburgalar, omurga ve yumuşak dokularda da gelişebilir. Tümör büyüdükçe, hastanın günlük aktivitelerinde zorluklara yol açabilir. İlerleyen dönemlerde, kemik kırıkları, nefes darlığı (eğer akciğere yayılmışsa) ve kilo kaybı gibi genel kanser belirtileri görülebilir. Hastalık vücuda yayılmaya başladığında, halsizlik, iştahsızlık ve ateş gibi sistemik semptomlar ortaya çıkabilir. Ewing sarkomu metastaz yapma eğiliminde olduğundan, erken belirtiler ihmal edilmemeli ve açıklanamayan uzun süreli kemik veya kas ağrıları yaşayan bireylerin bir doktora danışması önemlidir. Erken tanı, tedavi başarısını artırarak hastaların iyileşme şansını yükseltebilir. Ewing sarkomu şu belirtileri gösterebilir:

• Kemik ve çevresinde ağrı: Özellikle geceleri artan ve dinlenmekle geçmeyen ağrı en yaygın belirtidir. Fiziksel aktivitelerle birlikte ağrıda artış olabilir.
• Şişlik ve kitle oluşumu: Etkilenen bölgede gözle görülür veya elle hissedilen şişlik olabilir. Şişlik genellikle sert ve ağrılıdır.
• Hareket kısıtlılığı: Tümör eklem yakınında bulunuyorsa, hareketlerde sertlik ve esneklik kaybı yaşanabilir.
• Kemik kırıkları: Tümör, kemiği zayıflattığı için hafif travmalarda bile kolay kırılmalar görülebilir.
• Genel kanser belirtileri: Açıklanamayan halsizlik, kilo kaybı ve iştahsızlık olabilir. İleri aşamalarda vücut direnci düşerek enfeksiyonlara yatkınlık artabilir.
• Ateş ve gece terlemeleri: Vücutta inflamasyon (iltihaplanma) ve bağışıklık sisteminin tepkisi nedeniyle aralıklı ateş ve gece terlemeleri görülebilir.
• Solunum problemleri: Eğer tümör akciğerlere yayılmışsa nefes darlığı, göğüs ağrısı ve öksürük gibi belirtiler ortaya çıkabilir.
• Tümörün yerleşim yerine bağlı spesifik belirtiler: Omurga tutulumu varsa sırt ağrısı ve sinir sıkışmalarına bağlı his kaybı gelişebilir. Pelvis bölgesinde tümör varsa yürüme zorluğu ve idrar yapmada sorunlar görülebilir.

Ewing Sarkomu Tanısı Nasıl Konulur?

Tanı süreci, hastanın semptomlarının değerlendirilmesi, fizik muayene, görüntüleme teknikleri ve biyopsi gibi ileri testlerin yapılmasıyla gerçekleştirilir. Hasta, kemik ağrısı, şişlik ve hareket kısıtlılığı gibi belirtilerle doktora başvurduğunda, ayrıntılı bir fizik muayene yapılır. Şüphe uyandıran bir durum varsa, doktor hastalığın ilerleyişini ve kemiklerde meydana gelen değişiklikleri gözlemlemek için farklı görüntüleme yöntemlerine başvurur. Röntgen (X-ray), manyetik rezonans görüntüleme (MR) ve bilgisayarlı tomografi (BT) gibi yöntemler, tümörün yerini, boyutunu ve çevre dokulara yayılımını belirlemede yardımcı olur. Pozitron Emisyon Tomografisi (PET taraması) ve kemik sintigrafisi, hastalığın vücudun diğer alanlarına yayılma durumunu belirlemek için kullanılır. Ancak kesin teşhis koymak için biyopsi gereklidir. Biyopsi sırasında, şüpheli bölgeden alınan dokular laboratuvar ortamında incelenerek kanser hücrelerinin varlığı araştırılır.

Moleküler genetik testler de tanı sürecinde büyük rol oynar. Ewing sarkomu, EWSR1 genindeki kromozomal translokasyonlarla ilişkilidir. Bu nedenle, Fluoresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) gibi testlerle hastalığa özgü genetik değişiklikler tespit edilebilir. Hastalığın yayılım derecesini belirlemek amacıyla kan testleri (tam kan sayımı, iltihap belirteçleri ve karaciğer fonksiyon testleri) de uygulanabilir. Tüm bu tanı yöntemleri bir araya getirilerek, Ewing sarkomunun evresi, yayılma durumu ve hastanın genel sağlık durumu değerlendirilerek en uygun tedavi planı hazırlanır.

Ewing Sarkomu Tedavisi Nasıldır?

Tedavi süreci genellikle kemoterapi, cerrahi müdahale ve radyoterapi içeren çok yönlü bir yaklaşımla yürütülür. Hastanın yaşı, tümörün konumu ve yayılma durumu, Ewing sarkomu tedavi seçeneklerini belirleyen temel faktörlerdir. Tedavi sürecinde aşağıdaki yöntemler kullanılmaktadır:

• Kemoterapi: Ewing sarkomu tedavisinde ilk basamak genellikle kemoterapidir. Çünkü bu tümör hızlı büyüme eğilimindedir ve erken dönemlerde bile farklı bölgelere yayılma potansiyeline sahiptir. Kemoterapi, tümör hücrelerini küçültmek, metastazları kontrol altına almak ve cerrahi müdahale öncesinde tümörü küçültmek amacıyla uygulanır.
• Cerrahi Müdahale: Tümör yeterince küçültüldüğünde cerrahi olarak çıkarılabilir. Cerrahinin amacı, tümörü tamamen temizlemek ve sağlıklı dokulara yayılmasını önlemektir. Fakat tümör, kemiklerin kritik bir bölümünde yer alıyorsa ameliyat sonrası hastanın fonksiyonlarını koruyabilmesi için rekonstrüktif cerrahi veya protez uygulamaları gerekebilir.
• Radyoterapi: Eğer tümörün tamamen çıkarılması mümkün değilse veya cerrahi sonrası tümör kalıntıları kaldıysa radyoterapi uygulanabilir.

Son dönemlerde immünoterapi ve hedefe yönelik tedavi yöntemleri de araştırılmaktadır. Bu yaklaşımlar, kanser hücrelerini bağışıklık sistemine daha görünür hale getirerek ya da genetik mutasyonları hedef alarak tümör büyümesini durdurmayı amaçlamaktadır. Ayrıca, kemoterapinin yan etkilerini azaltmak ve bağışıklık sistemini güçlendirmek için destekleyici tedaviler de uygulanabilir. Ewing sarkomu tedavisi, genellikle uzun süreli ve birçok aşamayı içeren karmaşık bir süreçtir. Tedavi sonrası hastaların düzenli olarak takip edilmesi ve olası nüks durumlarına karşı dikkatli olunması gerekmektedir.