Hemofili Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Hemofili, vücudun kanın normal bir şekilde pıhtılaşmasını engelleyen genetik bir rahatsızlıktır. Bu durum, kan pıhtılaşması için gerekli faktörlerin eksikliği veya işlevsizliği sonucunda ortaya çıkar. Kan pıhtılaşması, yaralanma anında kanamanın durdurulmasında kritik öneme sahip bir süreçtir. Fakat hemofili hastalarında bu süreç düzgün işlemediği için, basit bir kesik bile uzun süreli kanamaları tetikleyebilir. Ayrıca, eklem ve kas içi kanamaları gibi ciddi komplikasyonlar da meydana gelebilir.

Hemofili Nedir?

Pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya işlev bozukluğu sonucu kanın normal bir şekilde pıhtılaşamamasına neden olan genetik bir kanama bozukluğudur. Pıhtılaşma, vücudun kanama durumunda kan damarlarında bir tıkaç oluşturarak durmasını sağlamak için karmaşık bir süreçtir. Hemofili hastalarında bu sistem düzgün çalışmadığından, yaralanma veya cerrahi müdahale sonrası kanama süreci uzar. Ayrıca bazı vakalarda, kendi kendine oluşan iç kanamalar da görülebilir. Hemofili, eksik olan pıhtılaşma faktörüne bağlı olarak iki ana türe ayrılır:

• Hemofili A: Faktör VIII eksikliğinden kaynaklanan en yaygın türdür.
• Hemofili B: Faktör IX eksikliği ile ilişkilidir ve daha nadir görülmektedir. Bu tür, “Christmas hastalığı” olarak da anılmaktadır.

Hastalığın şiddeti, kandaki pıhtılaşma faktör seviyesi ile ilişkilidir:

• Hafif Hemofili: Pıhtılaşma faktör seviyesi %5-40 arasındadır; genellikle cerrahi veya ciddi yaralanma sonrası kanama görülür.
• Orta Hemofili: Faktör seviyesi %1-5 olup, küçük travmalar sonrasında bile kanama gerçekleşebilir.
• Ağır Hemofili: Faktör seviyesi %1’in altındadır ve spontan kanamalar sık görülür.

Doğuştan gelen bir hastalığın yanı sıra, nadiren edinsel hemofili olarak bilinen sonradan gelişen bir formu da mevcuttur. Bu durum, bağışıklık sisteminin pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor üretmesiyle ortaya çıkar.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Eksik pıhtılaşma faktörü ve hastalığın şiddetine bağlı olarak çeşitli belirtiler ortaya çıkar. Bu belirtiler genellikle kanama olaylarıyla ilişkilidir. Bazen doğumda veya erken çocuklukta fark edilebilir. Daha hafif vakalarda belirtiler, genellikle cerrahi müdahale veya yaralanma sonrası belirginleşebilir. Hemofiliye dair şu belirtiler öne çıkmaktadır:

• Uzun Süren Kanamalar: Küçük kesikler, diş eti kanamaları veya cerrahi müdahale sonrası kanamanın uzaması.
• Eklem Kanamaları (Hemartroz): Büyük eklemlerde (diz, dirsek, bilek) şişlik, ağrı ve hareket kısıtlılığı; tekrarlayan kanamalar kalıcı hasara yol açabilir.
• Kas İçi Kanamalar: Kaslarda oluşan şişlik, sertlik ve ağrı ile kendini gösterir; sinirlerin baskı altında kalmasına neden olabilir.
• Cilt Altı Morlukları: Küçük darbelerle bile geniş ve derin morluklar oluşabilir.
• Kendiliğinden Gelişen Kanamalar: Ağır hemofili hastalarında herhangi bir travma olmaksızın burun kanamaları veya iç kanamalar meydana gelebilir.
• İdrar ve Dışkıda Kan: İdrarda pembe veya kırmızı kan ve dışkıda koyu renkli kan görülebilir.
• Kafa Travması Sonrası Belirtiler: Çocuklarda kafa travması sonrasında kafa içi kanama riski yüksektir; şiddetli baş ağrısı, kusma ve bilinç kaybı acil müdahale gerektirir.
• Diş Çekimi veya Ameliyat Sonrası Kanamalar: Küçük cerrahi işlemlerden sonra bile durdurulamayan kanamalar görülebilir.

Hemofili Nasıl Teşhis Edilir?

Hastanın şikayetleri ve aile hikayesi ile başlar. Genetik bir hastalık olduğu için ailede hemofili öyküsü önemli bir ipucu sunar. Teşhis sürecinde çeşitli laboratuvar testleri uygulanır. Pıhtılaşma süresi gözlemlenir; normalden uzun süren pıhtılaşma süresi hemofiliyi akla getirebilir. Ayrıca, pıhtılaşma faktör seviyeleri belirlenir; Faktör VIII ve IX seviyelerinin ölçümü ile hemofili türü ve şiddeti tespit edilir. Hemofili tanısı almış bir aile üyesi varsa genetik testlerle taşıyıcılık veya hastalık durumu doğrulanabilir.

Hemofili Neden Olur?

Genellikle genetik mutasyonlardan kaynaklanan bir hastalıktır. X kromozomu üzerinden resesif olarak kalıtılır. Bu durum, pıhtılaşma faktörlerinden biri olan Faktör VIII (Hemofili A) veya Faktör IX (Hemofili B) üreten genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu genetik değişiklikler, kanın normal pıhtılaşması için gerekli olan bu faktörlerin eksikliğine veya işlevsiz hale gelmesine yol açar. Hemofili, erkeklerde daha sık görülmektedir; çünkü erkeklerin sadece bir X kromozomu vardır ve bu kromozomda bir mutasyon varsa erkek hasta hastalık belirtileri gösterir. Kadınlarda iki X kromozomu olması nedeniyle, bir X kromozomu etkilenmiş olsa bile diğer sağlıklı kromozom genellikle yeterli telafi sağladığı için kadınlar genellikle taşıyıcıdır. Ancak bazı taşıyıcı kadınlarda, pıhtılaşma faktör seviyelerinin düşük olması hafif hemofili semptomlarına neden olabilir. Hemofili nedenleri şunlardır:

• Hemofili sıklıkla ailevi bir hastalıktır. Anne taşıyıcı olduğunda erkek çocuklarda hastalık riski %50’dir; kadın çocuklar ise %50 taşıyıcı olma riski taşır.
• Nadiren, hemofili aile geçmişi olmadan da yeni bir genetik mutasyon sonucu gelişebilir; bu duruma “spontan mutasyon” denir.
• Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) ve Hemofili B (Faktör IX eksikliği), kanın pıhtılaşma sürecinde hayati öneme sahip iki proteinin eksikliği sonucu meydana gelir.
• Nadir bir form olan edinsel hemofili, genetik bir hastalık değil, sonradan gelişebilir; burada bağışıklık sistemi vücudun kendi Faktör VIII proteinine karşı antikor üretir.
• Bazen ailede genetik bir geçmiş olmadan da yeni genetik mutasyonlar sonucunda hemofili ortaya çıkabilmektedir.

Hemofili Tedavisi Nasıl Yapılır?

Hemofili tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konması esasına dayanır. Modern tedavi yöntemleri, hemofili hastalarının yaşam kalitesini büyük oranda iyileştirmiştir. Öncelikle eksik pıhtılaşma faktörü (Faktör VIII veya IX), damar yoluyla hastaya verilerek kanama kontrol altına alınır. Bu tedavi, kanama anında uygulanabileceği gibi, düzenli aralıklarla koruyucu tedavi şeklinde de yapılabilir. Laboratuvar ortamında üretilen pıhtılaşma faktörleri, insana ait ürünlere ihtiyaç duyulmadan kanama tedavisinde kullanılır. Eklem kanamalarının neden olabileceği hasarların önlenmesi ve hareket kabiliyetinin korunması amacıyla fizik tedavi önerilebilir. Hemofili yaşam boyu süren bir durumdur, ancak erken teşhis, düzenli tedavi ve önleyici yaklaşımlar ile kontrol altında tutulabilir. Bu sayede, hastalar normal bir yaşam sürebilir ve komplikasyon riski en aza indirilebilir.