SMA Nedir? SMA Hastalığının Belirtileri ve Nedenleri Nelerdir?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), omuriliğin motor nöronlarının yavaş yavaş kaybına neden olan kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Motor nöronlar, vücudun kaslarını kontrol eden sinir hücreleridir. Bu hücrelerin kaybı, kasların güçsüzleşmesine ve sonunda işlevlerini tamamen yitirmesine sebep olur. SMA, doğuştan gelen bir genetik mutasyon sonucu meydana gelir ve bu durum hastalığın belirtilerinin genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde belirginleşmesine yol açar.

SMA, hafif formdan ölümcül seyre kadar değişen farklı türleriyle bilinir ve tedavi edilmediğinde hızlı bir ilerleme gösterebilir. Bu ilerleme, hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir. Hastalığın tanısı, belirtileri ve tedavi süreçleri ile ilgili bilgi sahibi olmak, hastalar ve aileleri için son derece önemlidir.

SMA Nedir?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), kas güçsüzlüğü ve atrofiye (kasların küçülmesi) yol açan genetik bir hastalıktır. Bu rahatsızlık, çocuğun emekleme, yürüme, oturma ve baş hareketlerini kontrol etme yeteneğini etkileyebilir. Şiddetli SMA, nefes alma ve yutma için gereken kasları da etkileyebilir. SMA’nın beş tipi bulunmaktadır ve bazıları daha erken yaşta ortaya çıkarak daha şiddetli seyreder. Tüm tipler, sürekli tedavi gerektirir ve bu hastalık için henüz kesin bir tedavi bulunmamaktadır; ancak mevcut tedavi yöntemleri, bu hastalığa sahip çocukların hayat kalitesini artırabilir.

SMA’da kas gücünü ve hareketi kontrol eden sinirler, motor nöronlar olarak adlandırılan hücrelerdir ve omurilik ile beynin alt kısmında yer alır. Hastalık durumunda bu nöronlar, beyinden kaslara hareket sinyali iletemez ve bu nedenle kaslar hareket etmediği için küçülmeye başlar.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın en belirgin semptomu kas güçsüzlüğüdür ve genellikle vücudun merkezine yakın kaslarda görülür. Semptomlar, hastalığın tipine göre değişiklik göstermektedir. Türlere göre SMA belirtileri şu şekildedir:

Tip 0 belirtileri:

• Düşük fetal hareketler
• Artrogriposis
• Kas tonusunda azalma (hipotoni)
• Aşırı kas güçsüzlüğü
• Ciddi solunum problemleri

SMA tip 1 belirtileri:

• Sınırlı baş kontrolü
• Hipotoni
• Refleks eksikliği (arefleksi)
• Desteksiz oturamama
• İnterstisyel göğüs ve anormal solunum tarzı
• Büyüme geriliğine neden olabilecek yutma zorluğu
• Yüz kaslarında zayıflık

SMA tip 2 belirtileri:

• Hipotoni ve arefleksi
• Çocuğun bacaklarını etkileyen ilerleyici kas güçsüzlüğü
• Skolyoz
• Göğüste kas zayıflığına bağlı akciğer hastalığı
• Çene eklemindeki sertleşme (ankiloz)
• Eklem kontraktürleri

SMA tip 3’te çoğunlukla çocuğun bacakları etkilenir, bu durum ilerleyici kas güçsüzlüğünü ifade eder. Tip 4’te ise başlıca belirti, bacaklarda hafif güçsüzlüktür.

SMA Hastalığı Neden Olur?

Bu hastalık, genetik bir bozukluktur. Yani SMA nedenleri arasında yer alan genler, biyolojik ebeveynlerden miras alınır. SMN1 (survivor motor nöron 1) geninde meydana gelen mutasyonlar, her tür spinal musküler atrofiye yol açabilir. SMN2 geninin kopya sayısı ise hastalığın ciddiyetini belirler.

Sağlıklı bir SMN1 geni, SMN proteini üretir ve motor nöronların varlığını sürdürebilmesi için gereklidir. SMA durumunda vücut, yeterince SMN proteini üretemez. Bu da motor nöronların küçülüp ölmesine yol açar. Sonuç olarak, beynin başta boyun, göğüs ve bacaklardaki hareket kontrolü etkilenir. SMN2 geni, az miktarda SMN proteini üretir. Bir kişide SMN2 geninin birden fazla kopyası olması, genellikle daha hafif SMA semptomları ile sonuçlanır, çünkü ekstra genler eksik SMN1 proteinini telafi edebilir.

SMA Hastalığının Tipleri Nelerdir?

Beş farklı alt türü bulunmaktadır. Doktorlar bunları başlangıç yaşı, hastalığın şiddeti ve yaşam beklentisine göre sınıflandırır. SMA tipleri şu şekilde sıralanabilir:

• SMA tip 0 (doğuştan SMA): Bu nadir alt tip doğum öncesinde fetüsü etkiler. Genellikle doğumdan önce düşük fetal hareketler ile belirir. Doğumda, bu türe sahip bebeklerde ciddi kas güçsüzlüğü ve solunum problemleri görülmektedir. Ölüm sıklıkla doğumda veya yaşamın ilk ayında gerçekleşir.
• SMA tip 1 (şiddetli SMA): SMA vakalarının %60’ını oluşturur ve Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da bilinir. Semptomlar genellikle yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkar ve sınırlı baş kontrolü ile azaltılmış kas tonusu (hipotoni) gözlemlenir. Bu tip SMA’lı bebeklerde, yutma ve nefes almada zorlanma yaşanır.
• SMA tip 2 (orta SMA): Dubowitz hastalığı olarak bilinen tip 2’nin belirtileri, yaşamın altı ila 18. ayları arasında ortaya çıkar. Semptomlar arasında hipotoni ve, kollarından çok bacaklarını etkileyen kas güçsüzlüğü bulunmaktadır. Bu çocuklar oturabilir ancak yürüyemez.
• SMA tip 3 (hafif): Kugelbert-Welander hastalığı olarak adlandırılan tip 3’ün belirtileri, çocuğun yaşamının ilk 18 ayından sonra çıkmaya başlar. Bu tipte alt ekstremitelerde kas güçsüzlüğü nedeniyle yürüme zorluğu yaşanabilir ama solunum sorunları genellikle görülmez. Genellikle yaşam beklentisini etkilemez.
• SMA tip 4 (yetişkin): SMA’nın en hafif formudur ve genellikle 21 yaşından sonra ortaya çıkar. Bu tipte kas güçsüzlüğü belirtileri yavaş ilerler, bu nedenle tip 4’e sahip olanlar genellikle hareketli kalır ve yaşam beklentisi üzerinde pek etkisi yoktur.

SMA Nasıl Teşhis Edilir?

Tanı süreci, doktorun ebeveyn veya çocuğun tıbbi geçmişi ve semptomları hakkında sorular sormasıyla başlar. Ardından fiziksel ve nörolojik muayeneler yapılır. SMA’dan şüphelenilirse, genetik test ana test olarak uygulamaktadır. Bu test, SMN1 genindeki sorunları tespit ederek SMA vakalarının %95’ini doğrular. Bazı SMA belirtileri, diğer nöromüsküler rahatsızlıkların semptomlarıyla benzerlik gösterir; dolayısıyla SMA teşhisi için doktor aşağıdaki testlerden birini önerebilir:

• Kreatin kinaz kan testi: Bozulan kaslar bu enzimi kan dolaşımına salgılar; fakat SMA’da seviyeler genellikle normaldir.
• Elektromiyogram (EMG) ve sinir iletim testi: Bu testler, kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitelerini ölçer.
• Kas biyopsisi: Nadiren, doktor kas biyopsisi isteyebilir, bu da kas dokusunun küçük bir parçasının çıkarılıp labaratuvara gönderilmesini içerir.

SMA kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenemez. Ancak genetik testler, SMA’lı bir biyolojik çocuğa sahip olma olasılığınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Siz veya eşiniz, SMA’ya neden olan mutasyona uğramış geni taşıyorsanız, doktorunuz çocuğunuzun SMA’ya yakalanma veya taşıyıcı olma ihtimalini açıklayabilir.