Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Trizomi 18, diğer bir ismiyle Edwards Sendromu, genetik bir kromozom anomalisidir ve hayatı önemli ölçüde etkileyen nadir bir durumdur. Normalde her bireyde mevcut olan 18. kromozomun üç kopya şeklinde bulunması sonucunda ortaya çıkan bu sendrom, fiziksel ve zihinsel gelişimde çeşitli bozukluklara yol açar. Trizomi 18 olan bireylerde kalp ve böbrek deformiteleri, iskelet sistemi sorunları ve nörolojik gelişim gecikmeleri gibi çoklu sistemleri etkileyen belirtiler gözlemlenebilir. Bu durum, doğum öncesinde veya doğumdan kısa süre sonra teşhis edilebilir ve tıbbi ya da cerrahi tedavi gerektiren birçok soruna yol açabilir.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Nedir?

Trizomi 18, kromozom 18’in bütününün veya kritik bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez görülmesiyle meydana gelen nadir bir kromozomal bozukluktur. Bazı çocuklarda trizomi 18 hücrelerin yalnızca belli bir yüzdesinde olabilirken, diğer hücreler normal kromozomal çiftlere sahip olabilir. Genellikle kalıtsal olmayan bu durum, şans eseri meydana gelir ve yaşamı tehdit edici olabilir. Etkilenen bazı çocuklar, doğumdan önce ya da hayatlarının ilk ayında yaşamlarını yitirebilir. Fakat bazıları, farklı tıbbi ve gelişim ihtiyaçlarıyla ergenlik dönemine ve sonrasına kadar hayatta kalmaktadır. Araştırmalar, daha ağır doğum ağırlığına, daha uzun gebelik süresine sahip olan ve kız olan trizomi 18’li bebeklerin daha az sağlık sorunuyla karşılaştıklarını göstermektedir. Ayrıca, kalp kusurlarını tedavi etmek amacıyla yapılan cerrahiler yaşamı uzatabilir.

Kromozom 18’in çoğaltılmış kısmının belirli konumuna ve hücre yüzdesine bağlı olarak, belirtiler bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Etkilenen bebeklerin çoğunda büyüme geriliği, beslenme ve solunum zorlukları ile gelişimsel gecikmeler gözlemlenir. Trizomi 18 olan hastalarda baş ve yüz bölgesinde, el ve ayaklarda belirgin malformasyonlar, olası iskelet deformiteleri, genitoüriner problemler ve doğuştan kalp kusurları görülür. Doğuştan kalp problemleri ve ilgili solunum güçlükleri, bebeklik ya da çocukluk döneminde hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Tedavi, mevcut spesifik belirtilere, tıbbi ekibin önerilerine ve ebeveynlerin tercihlerine bağlı olarak değişir.

Trizomi 18 Belirtileri Nelerdir?

Genellikle doğum öncesi ve sonrası zayıf büyüme, çoklu doğumsal kusurlar ve ciddi gelişimsel gecikmeler veya öğrenme sorunları gözlemlenir. Trizomi 18 belirtileri, hem hamilelik sırasında hem de çocuk doğduktan sonra ortaya çıkabilir. Doktorlar, doğum öncesi ultrasonda trizomi 18’in işaretlerini arayabilirler. Tanı koymak için gerekli belirtiler şunlardır:

• Az fetal aktivite.
• Göbek kordonunda tek bir atardamar varlığı.
• Küçük bir plasenta.
• Doğumsal kusurlar.
• Fetusun etrafının aşırı amniyon sıvısıyla çevrili olması.

Edwards sendromu tanısı, canlı doğumla sonuçlanabilir. Ancak trizomi 18 genellikle gebeliğin ilk üç ayında düşükle sonuçlanır veya bebek ölü doğar. Bebek doğduktan sonra, çocuğunuzun Edwards sendromuna özgü fiziksel özelliklere sahip olma olasılığı yüksektir. Bu özellikler aşağıdaki gibidir:

• Kas tonusunda azalma (hipotoni).
• Düşük kulaklar.
• İç organların anormal gelişimi veya işlevi.
• Bilişsel gelişim sorunları.
• Parmakların üst üste binmesi.
• Küçük fiziksel boyutlar.
• Zayıf ağlama ve sese düşük tepki verme.

Tanı konulan çocukların vücutları yeterince gelişmediği için hastalığın yan etkileri ciddi ve genellikle yaşamı tehdit edici sonuçlar doğurabilir. Bu olası durumlar arasında şunlar yer alır:

• Doğuştan kalp hastalığı ve böbrek hastalıkları.
• Solunum problemleri.
• Sindirim sistemi ve karın duvarı sorunları ile doğumsal kusurlar.
• Fıtıklar.
• Skolyoz.

Trizomi 18 teşhisi konan çocukların yaklaşık %90’ında görülen kalp problemleri, bu rahatsızlığa sahip bebeklerde solunum yetmezliğinden sonraki en yaygın erken ölüm nedenidir.

Trizomi 18 Nedenleri Nelerdir?

Normalde iki adet olması gereken 18. kromozomun üç kopya bulunması, Edwards sendromuna yol açar. İnsanlarda toplam 46 kromozom, yani 23 çift vardır. Kromozomlar, vücudun yapısını ve işleyişini belirleyen DNA’yı hücrelerde taşımaktadır. Bu kromozomları ebeveynlerinizden alırsınız.

Yumurta ve sperm oluşumu sırasında kromozom çiftlerinin bölünmesi gerektiğinde, bazen bir kromozom çiftinin bölünmemesi ve her iki kopyanın da yumurtaya veya sperme katılması olasılığı vardır. Döllenme anında bu iki kopya kalan ebeveynden gelen birine eklenir ve toplamda üç kopya oluşur. Yanlış kromozom sayısının sebebi öngörülemez ve rastgeledir. Ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sırasında yaptıkları bir şeyle ilgili değildir. Bir hücrenin üçüncü kopyası bir çiftle karşılaştığında trizomi ortaya çıkar. Trizomi, “üç gövde” anlamına gelir.

Trizomi 18 Ne Sıklıkla Görülür?

Trizomi 18, yaklaşık her 5.000 ila 6.000 canlı doğumdan birinde görülmektedir. Hamilelik döneminde daha yaygın olsa da, çoğu fetüs, tanı ile ilişkili komplikasyonlar nedeniyle tam vadede yaşayamaz. Bu durum, gebeliklerin düşükle sonuçlanması veya bebeklerin ölü doğması ile sonuçlanabilir.

Trizomi 18 Nasıl Teşhis Edilir?

Teşhis, hamilelik sırasında başlamaktadır ve tanının doğrulanması bebeğiniz doğmadan önce veya sonra gerçekleştirilir. Doktor, rutin bir ultrason muayenesi sırasında fetal aktivite, fetüsü çevreleyen amniyotik sıvının ve plasentanın boyutunu inceleyerek trizomi 18 belirtilerini araştıracaktır. Eğer genetik bir hastalığın belirtileri varsa, doğrulama için ek testler yapılması önerilecektir.

Hamilelik sırasında Edwards sendromu belirtileri varsa, tanı koyma amacıyla çeşitli testler önerilecektir. Bu testler şunlardır:

• Amniyosentez: Gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında, doktorunuz bebeğinizdeki olası sağlık sorunlarını belirlemek için amniyon sıvısından küçük bir örnek alacaktır.
• Koryon villus örneklemesi (CVS): Gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında, doktorunuz genetik hastalıkları araştırmak için plasentadan minik bir hücre örneği alacaktır.
• Taramalar: Gebeliğin 10. haftasından sonra, doktorunuz çocuğunuzda trizomi 18 de dahil olmak üzere yaygın ekstra kromozom bozukluklarını belirlemenize yardımcı olmak için kan örneğinizi inceleyecektir.