Cam Kemik Hastalığı | Anadolu Sağlık Merkezi

Cam kemik hastalığı, osteogenesis imperfekta olarak da bilinir ve kolajen üretimindeki bir aksaklık sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Kolajen, vücut yapılarının bütünlüğünü sağlamak için kritik bir öneme sahip olan bir proteindir. Farklı türleri bulunan bu proteinin en yaygın formu tip 1 kolajendir. Tip 1 kolajen, kemik, gözün beyaz kısmı, ligamentler ve dişlerde bulunur. Cam kemik hastalığında tip 1 kolajen üretiminde bir sorun söz konusudur. Hastalıkla ilgili diğer detaylar için yazının devamını takip edebilirsiniz.

Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis İmperfekta) Nedir?

Cam kemik hastalığı, kemiklerin kolayca kırılabilmesi ile tanınan bir hastalıktır. Doğumdan itibaren mevcut olan bu rahatsızlık, ailesinde hasta bireyler bulunan çocukları özellikle etkiler. Tıbbi literatürde “osteogenesis imperfecta” olarak adlandırılan bu durum, doğru bir kemik yapısının oluşmamasını ifade eder.

Hastalığın klinik belirtileri, orta düzeyden şiddetli düzeye kadar değişkenlik göstermektedir. Çoğu durumu orta seviye olarak sınıflandırılırken, bazı olgularda birkaç kemiğin kolayca kırılabilmesi gözlemlenir. Ciddi vakalarda ise işitme kaybı, kalp yetmezliği, omurilik problemleri veya kalıcı şekil bozuklukları ortaya çıkabilir.

Genel nüfusta görülme sıklığı yaklaşık 1/20.000 olup, hem kadınları hem de erkekleri eşit oranda etkilemektedir.

Cam Kemik Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Cam kemik hastalığı, kolajen üretiminden sorumlu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu rahatsızlık, anne-babadan çocuğa aktarılan hastalıklı genlerden veya spontan mutasyonlar sonucu oluşabilir. Olguların büyük çoğunluğu, hasta anne veya babadan geçen dominant mutasyonlardan kaynaklanırken, daha küçük bir kısmı ise çekinik mutasyonlardan kaynaklanan hastalıklardır.

Cam Kemik Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Cam kemik hastalığına sahip olan bireylerde kemikler genellikle zayıf ve kolay kırılgandır. Bazı hastalar, yaşamları boyunca sadece birkaç kez kemik fraktürü yaşarken, diğerleri yüzlerce kez kırık meydana getirebilir. Bazı vakalarda, kırıklar doğum öncesi dönemde bile oluşabilir.

Kemik kırılması dışında, hastalığın klinik şiddetine bağlı olarak çeşitli belirtiler de gözlemlenebilir. Bu belirtilerden bazıları şunlardır:

• Deforme veya yaylanmış uzun kemikler
• Kısa boy
• Kolay morarma
• Kas ve eklemlerde gevşeklik
• Gözün beyaz kısmının mavi, mor veya gri olması
• Üçgen yüz yapısı
• Varil şeklinde göğüs kafesi
• Omurgada eğrilik
• Çökmüş omurgalar
• Çarpık veya biçimsiz dişler
• İşitme problemleri
• Nefes alma güçlükleri
• Kalça ekleminde deformite

Cam Kemik Hastalığı Kimlerde Görülür?

Cam kemik hastalığı, tip 1 kolajen üretiminden sorumlu genlerdeki sorunlardan kaynaklanır. Bu bozuk gen, genellikle aile bireyleri arasında nesilden nesile aktarılmakta, ancak bazı durumlarda sonradan oluşan genetik mutasyonlar sonucu da ortaya çıkabilmektedir.

Cam kemik hastalığına sahip bireylerin yaklaşık %90’ında, kolajen üretiminden sorumlu COL1A1 ve COL1A2 genlerinde mutasyonlar tespit edilir. COL1A1 mutasyonunun görülme sıklığı daha yüksektir. Genel olarak, vücudun genel sağlığı için tip 1 kolajene ihtiyaç duyulmaktadır; özellikle kemik dokusu, cilt ve bağ dokusu bu proteine en fazla ihtiyaç duyan yapılardandır.

Cam Kemik Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Cam kemik hastalığı, X-ray görüntüleme yöntemleriyle teşhis edilebilir. Doktorlar, hastanın direkt grafilerini incelediklerinde yeni ve eski kırıklara ait izler bulabilir. Radyolojik muayenelerin yanı sıra, hastanın kolajen üretimini ve yapısını incelemek için çeşitli laboratuvar testleri de yapılabilir. Gerekli durumlarda, cilt kolajen durumunu incelemek amacıyla deri biyopsisi uygulanabilir.

Cam kemik hastalığından şüphelenilen vakalarda genetik testler ile anormalliklerin tespiti yapılmakta ve hasta cam kemik hastalığı tanısı almış olmaktadır.

Cam Kemik Hastalığı Tedavisi Nasıldır?

Şu anda cam kemik hastalığını tamamen ortadan kaldırabilecek bir tedavi yoktur. Bu hastalardaki tedavi planının ana amacı, olası yaralanmaları önlemek ve kemik sağlığını desteklemektir. Cam kemik hastalığı ile doğan çocukların beslenmelerinin zengin, düzenli egzersiz yapmaları ve sağlıklı kiloda olmaları büyük önem taşır. Ağır durumlarda, çocuğun hareketliliğini desteklemek amacıyla tıbbi yardımcı cihazlar kullanılabilir.

Cerrahi müdahale, hastalığın ciddiyetine ve yaşa göre değişiklik gösterebilir. Küçük çocuklarda birden fazla kırık durumu varsa, alçı veya atel uygulamaları olmaksızın doğrudan tüm kırıkların cerrahi tedavisi gerçekleştirilebilir.

Cerrahi kırık tedavisi dışında, hekimler tarafından bifosfonat ve kalsiyum içeren preparatlar da reçete edilebilir. Bu destek tedavi ile, kemiklerin güçlendirilmesi ve kırık riskinin azaltılması hedeflenir.

Cam Kemik Hastasının Yaşam Kalitesi Nasıl Arttırılır?

Cam kemik hastası bireylere, doktor önerileri doğrultusunda çeşitli uygulamalarla yaşam kalitelerinin artırılması mümkündür:

• Sağlıklı ve dengeli bir beslenme planı oluşturmak
• Sağlıklı vücut ağırlığına ulaşarak kemikler üzerindeki stresi azaltmak
• Kas ve kemik güçlendirici olan yüzme gibi egzersizler yapmak
• Kafein gibi kemik yapısını olumsuz etkileyen alışkanlıklardan kaçınmak

Cam kemik hastalığı olan bireylerin ruhsal durumlarının da etkilenmesi oldukça yaygındır. Bu rahatsızlığı bulunan bireylerde depresyon veya kaygı bozukluğu belirtileri gözlemlendiğinde, sağlık kuruluşlarına başvurup destek almaları önerilir. Sağlıklı günler dileriz.