Congenital Anomalies | Anadolu Health Center Hospital
Anne karnındaki fetüsün gelişim sürecinde genetik hastalıklar, anne rahminde oluşan yapısal defektler ve radyasyon gibi etkenler, bebeğin fiziksel yapısında veya görünümünde sorunlar yaratabilir.
Doğumsal anomali nedir?
Doğumsal anomali, anne karnındaki fetüsün gelişimi esnasında genetik hastalıklar, anne rahminde şekil bozuklukları ve radyasyona maruz kalma gibi nedenlerle bebeğin fiziksel yapısında meydana gelen problemlerden oluşur. Bazı anomaliler, üçüncü bir meme ucunun oluşumu gibi zararsızken, bazıları kalp dokusunda gelişip hayati tehlike oluşturabilmektedir.
Şekil ya da işlev bozukluklarıyla ortaya çıkan doğumsal anomaliler “malformasyon” olarak adlandırılır. Örneğin, yenidoğanlarda 6. parmak veya dudağın yarık olması buna örnektir. Kalp gibi organlarda meydana gelen anormal fiziksel farklılıklar “defekt” olarak, doğuştan gelen şekil bozuklukları ise “deformite” olarak tanımlanır.
Doğumsal anomaliler ne sıklıkta görülür?
Yeni doğan bebeklerin ortalama %3 ila %5’inde doğumsal anomalilere rastlanabilir. Tanı yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde bu anomaliler daha erken dönemlerde tespit edilebilmektedir.
Doğumsal anomalilerin risk faktörleri nelerdir?
- Ailede veya kişide doğumsal bozukluk geçmişi
- Kardeşlerde bozukluk görülmesi
- Hamilelik sürecinde kullanılan bazı ilaçlar
- İleri yaşta hamilelik (35 yaş üstü)
En çok görülen doğumsal anomaliler
Diafragma Hernisi
Diyaframda bulunan bir defekt nedeniyle karın boşluğundaki organların bir kısmının göğüs boşluğuna girmesi durumudur. Hafif vakalarda, cerrahi müdahale sonrası sekelsiz bir yaşam mümkündür.
Konjenital Kistik Adenoid Malformasyon
Akciğerlerde sıradışı kistlerin oluşmasıyla karakterizedir. Tanısı doğum sonrası konur ve cerrahi müdahale gerektirir.
Tiroglosaal kist, Brankial kist ve sinüsler
Boyun bölgesinde yer alan bu yapılar kozmetik sorunlar çıkarabilir ve elle muayenede sert, küçük kitleler olarak belirlenir. En sık kullanılan tanı yöntemi USG’dir. Cerrahi olarak kolayca çıkarılabilirler.
Özofagus Atrezisi ve Trakeo-Özofageal Fistüller
Yemek borusunun tıkalı veya gelişmemiş olması ile karakterizedir. Çoğunlukla, gelişmemiş yemek borusu ile soluk borusu arasında fistül bulunur. Bu vakaların yarısına diğer doğumsal anomaliler eşlik eder. Tanı doğum sonrası hemen konulmalı ve tedavi vakit kaybedilmeden yapılmalıdır.
Karın Ön Duvarı Anomalileri
Karın ön duvarı ve ilkel barsakların gelişim bozukluklarından kaynaklanır. Bebekler, barsakları karın boşluğu dışında doğarlar ve iki farklı tipte (Omfalosel ve gastroşizis) görülebilir. Genellikle çoklu sistem anomalileri eşlik eder. Tedavi seçeneği bebeğin durumuna göre cerrahi veya konservatif yöntemlerdir.
İnce ve Kalın Barsak Atrezileri
İnce barsak atrezileri, yenidoğanlarda en sık görülen barsak tıkanıklığı nedenidir. Gelişim sürecindeki damarsal bozukluklar sonucu oluşur. Doğum sonrası tipik barsak tıkanıklığı belirtileri ile tanı konulur ve tedavi cerrahidir.
Hirschsprung Hastalığı / Megakolon
Kalın barsağın son bölümlerinde sinir hücresi eksikliği ile karakterizedir ve kısmi veya tam barsak tıkanıklığına yol açar. Genellikle yenidoğan döneminde tanı konulabilir. Normal yenidoğanların %95’i ilk 24 saatte mekonyum atmayı başarır; 48 saatte mekonyum atamayan bebekler, Hirschsprung hastası olabileceği düşünülerek araştırılmalıdır. Tanı radyolojik, rektal manometrik inceleme ve rektal biyopsi ile konulur. Tedavi cerrahidir.
Ano-Rektal Malformasyonlar
Makadın doğuştan bulunmaması veya tıkanıklığıdır. Geniş bir anomali yelpazesine sahiptir. Bu anomaliler, yenidoğan dönemi cerrahi müdahale gerektiren sindirim sistemi anomalilerinin dörtte birini oluşturur. Erkek/kız oranı ise genellikle erkekler lehinedir. Tedavi, defektin türüne göre belirlenir.
Belirsiz Cinsiyet
Yenidoğan bebeğin dış genital yapısının kız veya erkek olduğuna dair belirsizlik, anne karnındaki gelişim sürecindeki yapısal eksikliklerden kaynaklanabilir. Kromozom anomalileri, endokrin sistem bozuklukları ve hedef organ problemleri bu durumu tetikleyebilir. Doğru tanının hızlı bir şekilde konulması ve multidisipliner bir yaklaşım esastır; bu sayede sağlıklı bir tedavi süreci yürütülebilir. Tedavi genellikle cerrahi müdahale ve hormon desteği şeklindedir.
Son güncellenme tarihi: 15 Ocak 2016
Yayınlanma tarihi: 28 Aralık 2015
