Down Sendromu Nedir ve Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu, ekstra bir 21. kromozom bulunmasından kaynaklanan genetik bir anormalliktir. Down sendromlu bireylerde toplam 46 yerine 47 kromozom bulunmaktadır. Bu genetik durum, fiziksel gelişim, zihinsel yetenekler ve sağlık üzerinde çeşitli etkiler ortaya çıkarır. Down sendromu, dünya genelinde yaygın olarak görülmekte olup, hamilelik döneminde yapılan tarama testleri ile teşhis edilebilir. Erken müdahale ve özel destek programları, yaşam kalitesini artırmak açısından son derece önemlidir.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, bir genetik farklılık sonucu ortaya çıkan ve fiziksel ile zihinsel gelişimi etkileyen bir durumdur. Bu, 21. kromozom çiftine ekstra bir kromozomun eklendiği bir anomali neticesinde oluşur. Sağlıklı bireylerde 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde bu sayı 47’dir. Ekstra kromozom, fiziksel özelliklerin yanı sıra zihinsel kapasiteyi ve sağlık durumunu da etkileyebilir. Down sendromu, yaşamın ilk dönemlerinden itibaren fark edilebilir. Genetik bir durum olmasına rağmen kalıtsal değildir ve genellikle rastgele bir kromozomal ayırma hatasından kaynaklanır. Bu nedenle Down sendromu her toplulukta ve her sosyoekonomik düzeyde görülebilir. Dünya genelinde ortalama her 700 doğumdan birinde Down sendromu görülmektedir. Belirgin fiziksel özellikler arasında kısa boy, yuvarlak yüz, badem şeklinde gözler, avuç içinde tek bir çizgi ve kas tonusunda zayıflık (hipotoni) sayılabilir. Zihinsel özellikler ise genellikle hafif ila orta düzeyde öğrenme güçlükleri olarak ortaya çıkar.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Fiziksel belirtiler çoğunlukla belirgin yüz hatları, kas tonusundaki zayıflık ve vücut yapısındaki farklılıklarla ilişkilidir. Zihinsel belirtiler ise öğrenme güçlükleri, hafıza sorunları ve bilişsel gelişim geriliği ile kendini gösterebilir. Ayrıca Down sendromlu bireyler, belirli sağlık sorunlarına eğilim gösterir. Bu belirtilerin şiddeti bireyden bireye değişebilir ve her insanın gelişim yolu kendine özgüdür. Down sendromu belirtileri şunlardır:

• Yuvarlak Yüz ve Düz Burun Kemiği: Yüz yapısındaki belirgin farklılıklar genellikle dikkat çeker.
• Badem Şeklinde Gözler: Gözlerin yukarı doğru çekik olması karakteristik bir özelliktir.
• Kısa ve Kalın Boyun: Doğumdan itibaren fark edilen fiziksel özelliklerden biridir.
• Küçük Eller ve Ayaklar: Avuç içinde tek bir yatay çizgi ve küçük parmaklar sıklıkla görülür.
• Hipotoni (Kas Tonusu Düşüklüğü): Bebeklerde gevşeklik hissi, kas zayıflığından kaynaklanır.
• Kısa Boy: Çocukluk ve ergenlik dönemlerinde büyüme geriliği sıkça rastlanır.
• Küçük Ağız ve Çıkık Dil: Dilin büyük görünmesi ağız yapısının küçük olmasından kaynaklanır.
• Hafif ila Orta Düzey Zihinsel Gelişim Geriliği: Yeni bilgilerin öğrenilmesi ve işlenmesinde zorluk yaşanabilir.
• Dil ve Konuşma Gelişiminde Gecikme: Konuşma becerileri yaşıtlarına göre daha yavaş gelişebilir.
• Motor Becerilerde Gecikme: Oturma, emekleme, yürüme gibi fiziksel gelişim aşamalarında yavaşlık görülebilir.
• Odaklanma ve Dikkat Eksikliği: Bilişsel süreçlerde dikkat süresinin kısa olması yaygındır.
• Hafıza Sorunları: Özellikle kısa süreli hafızada zorluklar yaşanabilir.
• Doğumsal Kalp Hastalıkları: Yaklaşık %50 oranında doğuştan kalp kusurları görülebilir.
• Bağışıklık Sistemi Zayıflığı: Enfeksiyonlara karşı daha duyarlı olabilirler.
• Troid Hastalıkları: Özellikle hipotiroidi, Down sendromunda sık rastlanır.
• Sindirim Sistemi Sorunları: Doğumdan itibaren bağırsak problemleri görülebilir.
• Görme ve İşitme Problemleri: Katarakt, işitme kaybı gibi sorunlara yatkınlık yüksektir.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Genetik bir ayırma hatası sonucu oluştuğu ve bu durumun rastgele gerçekleştiği düşünülmektedir. Yani, Down sendromu genetik bir farklılık olsa da çoğu durumda kalıtsal değildir. Down sendromu görülme riski, bazı faktörlere bağlı olarak artabilir. Özellikle annenin ileri yaşı, risk faktörleri arasında yer almaktadır. Bunun nedeni, yaş ilerledikçe yumurta hücrelerinde kromozomal bölünme hatalarının daha sık meydana gelmesidir. Ancak Down sendromu her yaş grubundaki gebeliklerde ortaya çıkabilir ve genç yaştaki annelerden doğan bebeklerde de görülebilir.

Down Sendromu Tipleri Nelerdir?

Down sendromu, Trizomi 21, Mozaik Down Sendromu ve Translokasyon Down Sendromu olmak üzere üç ana tipe ayrılır. Bu tipler, kromozomal anomali biçimlerine ve genetik farklılığın nasıl oluştuğuna bağlı olarak farklılık gösterir. Her üç tip de bireylerde benzer fiziksel ve zihinsel özelliklere yol açabilir, ancak genetik yapının farklılığı nedeniyle etkileri ve şiddetleri değişiklik arz edebilir. Down sendromu tipleri şunlardır:

• Trizomi 21 (Klasik Down Sendromu): En yaygın türdür ve tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık %95’ini oluşturur. Bu durumda bireyin tüm hücrelerinde 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Kromozomların ayrılmasındaki hata nedeniyle her hücrede 47 kromozom vardır.
• Mozaik Down Sendromu: Down sendromu vakalarının yaklaşık %1-2’sini oluşturur. Burada bazı hücrelerde 47 kromozom bulunurken, diğer hücreler normal kromozom sayısına (46) sahiptir. Mozaik Down sendromu genellikle daha hafif belirtilerle kendini gösterebilir.
• Translokasyon Down Sendromu: Vakaların yaklaşık %3-4’ünü oluşturur ve diğer iki tipe göre daha az görülür. Fazladan 21. kromozom, genetik bir yeniden düzenlenme (translokasyon) nedeniyle başka bir kromozoma bağlanmıştır. Translokasyon Down sendromu bazen kalıtsal olabilir.

Down Sendromu Tanısı Nasıldır?

Down sendromu tanısı, gebelik esnasında yapılan tarama testleri ve doğum sonrası klinik değerlendirmelerle konulabilir. Tanı süreci hem genetik anormalliklerin erken dönemde tespit edilmesine hem de doğum sonrası destek planlarının oluşturulmasına yardımcı olur. Kesin teşhis için invaziv ve kesin sonuç sağlayan tanı testleri uygulanırken, risk değerlendirmesi için tarama testleri öncelikli olarak gerçekleştirilir. Tanı, aşağıdaki yöntemlerle konur:

Tarama Testleri

Tarama testleri, Down sendromu riskini değerlendirmek için kullanılır ve genellikle ilk ve ikinci trimesterde yapılır. Bu testler kesin bir tanı sağlamaz, ancak risk faktörlerini belirler.

• İlk Trimester Tarama Testleri: Anne kanındaki serbest beta-hCG ve PAPP-A seviyeleri ile ultrasonografi kullanılarak yapılır. Ense saydamlığı (NT) ölçümü bu aşamada önemli bir belirteçtir.
• İkinci Trimester Tarama Testleri (Üçlü veya Dörtlü Test): Anne kanındaki alfa-fetoprotein (AFP), hCG, estriol ve inhibin-A düzeyleri değerlendirilir.

Kesin Tanı Testleri

Gebeliğin 15-20. haftalarında amniyotik sıvıdan örnek alınarak bebeğin kromozom yapısı incelenir. Bu test %99’dan fazla doğruluk oranına sahiptir. Diğer testler şunlardır:

• Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Gebeliğin 10-13. haftalarında plasenta dokusundan alınan örnek ile kromozomal analiz yapılır.
• Fetal DNA Testi: Anne kanındaki serbest fetal DNA’nın analizi ile Down sendromu riski değerlendirilir. Bu test non-invazivdir ve yüksek doğruluk oranına sahiptir.

Doğum Sonrası Tanı

Doğum sonrası tanı, bebeğin fiziksel özellikleri ve genetik testlerle doğrulanır. Down sendromu olan bebeklerde sıkça görülen yuvarlak yüz, badem şeklinde gözler, avuç içinde tek bir çizgi ve kas tonusunun zayıflığı gibi belirgin fiziksel özellikler muayene sırasında tespit edilir. Kesin tanı için bebeğin kanından alınan örnekle kromozomal analiz yapılır. Bu test, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığını doğrular.

Down Sendromunda Sık Görülen Sağlık Problemleri Nelerdir?

Down sendromlu bireyler, genetik farklılıkları nedeniyle çeşitli sağlık sorunlarına yatkın olabilirler. Doğumsal kalp hastalıkları, bağışıklık sistemi zayıflığı, tiroid problemleri, görme ve işitme bozuklukları gibi sağlık sorunları bu bireylerde yaygın olarak rastlanmaktadır. Erken teşhis ve düzenli tıbbi takip, bu sağlık sorunlarının yönetiminde kritik bir rol üstlenir. İşte Down sendromunda sık görülen sağlık problemleri:

• Doğumsal Kalp Hastalıkları: Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50’sinde doğuştan kalp kusurları bulunabilir. Özellikle atriyoventriküler septal defekt gibi yapısal anomaliler yaygındır.
• Bağışıklık Sistemi Zayıflığı: Enfeksiyonlara duyarlılık artabilir ve sık sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları görülebilir.
• Tiroid Problemleri: Hipotiroidi, Down sendromlu bireylerde yaygın olarak görülür ve bu durum büyüme ile metabolizmayı etkiler.
• Görme Bozuklukları: Katarakt, şaşılık ve miyopi gibi görme sorunları sıklıkla gözlemlenir. Düzenli göz kontrolleri bu sağlık sorunlarını yönetmek açısından önem taşır.
• İşitme Problemleri: Orta kulak enfeksiyonlarına yatkınlık ve işitme kaybı Down sendromu olan bireylerde sık rastlanan sorunlardır.
• Obstrüktif Uyku Apnesi: Solunum yollarındaki yapısal farklılıklardan dolayı uyku sırasında nefes alma zorluğu olabilir.
• Sindirim Sistemi Problemleri: Doğuştan bağırsak tıkanıklığı, reflü ve kabızlık gibi sağlık sorunları görülebilir.
• Kas Tonusu Zayıflığı (Hipotoni): Kasların zayıf olması, hareket ve motor becerilerde gecikmelere yol açabilir.
• Otoimmün Hastalıklar: Bağışıklık sistemi ile ilgili sosyal sorunlar nedeniyle diyabet ve çölyak hastalığı gibi otoimmün hastalıklar daha sık görülebilir.
• Obezite Riski: Metabolizma hızı genellikle düşük olduğundan kilo alımı daha kolay olabilir.

Down Sendromunun Tedavisi Var mı?

Down sendromu genetik bir durum olduğu için, bu durumu tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi mevcut değildir. Ancak, Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini artırmak, sağlıklarını korumak ve potansiyellerini en üst düzeye çıkarmak için çeşitli destekleyici tedavi ve müdahale yöntemleri kullanılabilir. Tedavi şekilleri bireylerin fiziksel, zihinsel ve sosyal ihtiyaçlarına göre özelleştirilir. Down sendromlu bireylerde sık görülen sağlık sorunları için tıbbi takip ve tedavi oldukça önemlidir. Örneğin, doğumsal kalp hastalıkları cerrahi müdahale ile düzeltilebilirken, tiroid problemleri ilaç tedavisi ile kontrol altına alınabilir. Görme ve işitme sorunları düzenli kontroller ve gerektiğinde gözlük veya işitme cihazları ile yönetilebilir.

Eğitimsel ve gelişimsel destek, Down sendromlu bireylerin bağımsız yaşam becerileri kazanmalarına yardımcı olur. Erken müdahale programları, fiziksel terapi, konuşma terapisi ve özel eğitim gibi yaklaşımlar, motor becerilerin gelişimi, iletişim becerilerinin artırılması ve öğrenme güçlüklerinin üstesinden gelinmesi açısından önemlidir. Ayrıca, psikolojik ve sosyal desteklerin de olumlu etkileri vardır. Hem Down sendromlu bireylerin hem de ailelerinin sosyal katılımını artırmak, özgüveni geliştirmek ve topluma entegrasyonu sağlamak amacıyla psikolojik danışmanlık ve destek gruplarının faydalı olduğu düşünülmektedir.