Cadasil Hastalığı Nedir ve Belirtileri Nelerdir?
Cadasil hastalığı, nadir fakat ciddi sonuçlar doğurabilecek kalıtsal bir beyin damar hastalığıdır. Beyindeki küçük damarları etkileyerek tekrarlayan felçler, migren atakları ve zamanla bilişsel yetilerde kayıplara neden olabilir. Genetik bir durum olduğu için aile üyelerinde birden fazla kişide görülebilir. Genellikle 30-40 yaşlarından itibaren belirtiler baş gösterir.
Hastalığın en belirgin özelliği, sinsice ilerlemesi ve başlangıçta sadece migren benzeri baş ağrıları ile kendini göstermesidir. Zamanla küçük damar tıkanıklıkları artar, bu da felç riskini artırarak hafıza kaybı, dikkat eksikliği ve kişilik değişiklikleri gibi nörolojik sorunların gelişmesine yol açar. Kesin tanı genetik testlerle konulurken, beyin MR görüntüleme bulguları da hastalığın teşhisinde yardımcıdır. Günümüzde kesin bir tedavi olmamakla birlikte, erken tanı ve uygun tedavi yöntemleri sayesinde hastaların yaşam kalitesinin artırılması ve komplikasyonların ilerlemesinin yavaşlatılması mümkün olmaktadır.
Cadasil Hastalığı Nedir?
Cadasil hastalığı, kalıtsal bir damar hastalığıdır ve beynin küçük damarlarını etkileyen nadir bir nörolojik bozukluktur. “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy” olarak adlandırılan bu hastalık, Türkçede “Otozomal Dominant Kalıtılan Beyin Damar Hastalığı” olarak tanımlanır.
Genetik geçiş göstermesi dolayısıyla, aile bireylerinde birden fazla kişide görülebilir. Beyindeki küçük damarların duvarlarındaki hasarlar, kan akışını bozarak tekrarlayan felçler, migren atakları ve ilerleyici hafıza kaybı gibi sorunlara yol açar. Genellikle 30-40 yaşlarından itibaren belirtiler ortaya çıkar ve hastalığın seyri yıllar içinde ilerleyici bir nitelik taşır. Cadasil, nadir görülmesine rağmen dünya genelinde en yaygın kalıtsal damar hastalığıdır.
Cadasil, sıklıkla multipl skleroz ya da erken yaş Alzheimer hastalığı ile karıştırılabilir. Beyindeki beyaz cevher hasarı, başka hastalıklarda da görülebileceğinden, özellikle genetik test yapılmadığında teşhisin gecikmesi olasıdır. Bu durum, hastaların uzun yıllar yanlış tanı ve tedavi ile yaşamalarına neden olabilir.
Cadasil Hastalığı Neden Olur?
Cadasil hastalığının temel nedeni genetik bir mutasyondur. Özellikle NOTCH3 geninde meydana gelen değişiklik, damar duvarındaki düz kas hücrelerinin zamanla hasar görmesine neden olur. Bu durum, beynin küçük damarlarının elastikiyetini kaybetmesine ve kan akışının bozulmasına yol açar. Kan akışındaki düzensizlikler, küçük damar tıkanıklıkları, felç ve beyin dokusunda hasar ile sonuçlanabilir. Hastalık otozomal dominant geçiş gösterir; yani ebeveynlerden biri bu geni taşırsa, çocuğa geçme ihtimali %50’dir.
Cadasil hastalığının nedenleri şu şekildedir:
- Genetik mutasyonlar (özellikle NOTCH3 geninde)
- Damar duvarında yapısal bozulmalar
- Beyin damarlarının elastikiyet kaybı
- Kan akışının yavaşlaması ve tıkanıklıklar
- Kalıtsal geçiş (otozomal dominant özellik)
NOTCH3 geni, damar düz kas hücrelerinin iletişimi ve hücreler arası sinyal mekanizmalarında kritik bir rol oynar. Bu gendeki mutasyon sonucunda anormal protein birikimleri oluşur. Bu birikimler, damar duvarında kalınlaşmaya ve esneklik kaybına neden olur. Beyin damarları sağlıklı bir kan akışı sağlayamaz ve küçük damarlarda sık tıkanıklıklar meydana gelir.
Cadasil Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
En yaygın belirtilerden biri migren türü baş ağrılarıdır ve çoğu hasta ilk olarak bu şikayetle doktora başvurur. Bunun yanı sıra tekrarlayan küçük felçler ve geçici iskemik ataklar (TIA) hastalığın karakteristik özellikleri arasındadır. İlerleyen dönemlerde bilişsel fonksiyonlarda bozulma, hafıza kaybı, konsantrasyon güçlüğü ve demans gelişebilir. Duygusal dalgalanmalar, depresyon ve kişilik değişiklikleri de görülebilir. Hastalık ilerledikçe günlük yaşam aktiviteleri zorlaşır ve hasta başkalarının bakımına ihtiyaç duyabilir.
Cadasil hastalığının belirtileri şunlardır:
- Şiddetli ve tekrarlayan migren baş ağrıları
- Geçici iskemik ataklar (TIA)
- Tekrarlayan küçük felçler (inme)
- Hafıza kaybı ve konsantrasyon zorluğu
- Davranışsal ve duygusal değişimler
- İlerleyici demans (bunama)
Hastalık ilerledikçe yalnızca fiziksel değil, ruhsal belirtiler de ön plana çıkar. Özellikle depresyon, kaygı bozuklukları ve sosyal izolasyon sıkça görülen sorunlardır. Hastalar günlük aktiviteleri gerçekleştirmekte zorlanır, iş performansları düşer ve sosyal ilişkileri olumsuz etkilenir. Bu nedenle Cadasil, yalnızca nörolojik değil, aynı zamanda psikolojik yanları da olan bir hastalıktır.
Cadasil Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Hastalar genellikle migren atakları, tekrarlayan küçük felçler veya bilişsel bozukluklar nedeniyle nöroloji uzmanına başvurur. Tanıda ilk aşama, ayrıntılı aile öyküsüdür çünkü hastalık otozomal dominant bir geçiş gösterir. Ailede benzer şikayetlere sahip bireylerin bulunması, Cadasil ihtimalini artırır. Görüntüleme yöntemlerinden beyin MR'ı, hastalığın tanısında en sık kullanılan yöntemdir.
Beyin MR'ında beyaz cevherde (özellikle temporal loblarda) simetrik lezyonlar görülmesi tipiktir. Bunun dışında genetik testler, özellikle NOTCH3 genindeki mutasyonların incelenmesi kesin tanıyı koyar. Bazı durumlarda cilt biyopsisi yapılarak damar duvarındaki kas hücrelerinde birikimler araştırılabilir. Böylece diğer beyin damar hastalıklarından ayırt edilerek net bir tanı konulabilir.
Cadasil Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?
Ne yazık ki Cadasil hastalığını tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi mevcut değildir. Tedavi, semptomları hafifletmek, yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. En sık görülen belirti olan migren için uygun ağrı kesiciler ve migren tedavisinde kullanılan ilaçlar tercih edilir. Felç riskini azaltmak için damar sağlığını koruyucu önlemler alınmalıdır. Tansiyonun kontrol altında tutulması ve kolesterol seviyelerinin izlenmesi gerekmektedir.
İlerleyen dönemlerde ortaya çıkan demans ve psikiyatrik sorunlar için bilişsel destek tedavileri, antidepresanlar veya uygun psikiyatrik ilaçlar kullanılabilir. Ayrıca fizik tedavi ve rehabilitasyon programları, felç sonrası kas zayıflığını azaltmaya yardımcı olur. Hastaların ve ailelerinin genetik danışmanlık alması da hastalık yönetiminin önemli bir parçasıdır.
